2-letni Maciuś z Pszczyny walczy z SMA. Zbiórka na terapię genową

- Myśleliśmy, że ta szansa przepadła już na zawsze. Że terapia genowa, z której na naszych oczach korzystają inne dzieci chore na SMA, pozostanie na zawsze w sferze niespełnionych marzeń. Na szczęście kilka tygodni temu uchyliły się dla nas drzwi z napisem NADZIEJA! Niestety, przejście przez te drzwi kosztuje ponad 9 milionów złotych... Musimy się bardzo spieszyć i prosić Was o pomoc - piszą rodzice Maciusia Cieślika.



- Czekaliśmy na niego z ekscytacją. Ciąża, poród i późniejsze miesiące nie zwiastowały żadnych kłopotów. Maciuś był silny, cudowny, ciekawy świata, najpiękniejszy pod słońcem. Do czasu, kiedy choroba podstępnie zaatakowała - opisują. - Zaczęło się niewinnie. Tracił siły, pojawił się niepokój. Od razu szukaliśmy pomocy, ale z każdym dniem było już tylko gorzej. Kiedy padła diagnoza, nasze życie się załamało... Lęk, żal, rozpacz. Trudno znaleźć słowa, które by opisały nasz dramat.

SMA - choroba okrutna, postępująca, nieuleczalna, a do tego jeszcze w zestawie z padaczką. Problemy z oddychaniem, jedzeniem, brak możliwości samodzielnego funkcjonowania. Maciuś nie siada, nie chodzi, na brzuszku nie jest w stanie podnieść główki, nosi gorset, ortezy, wciąż jest rehabilitowany.

- Mimo młodego wieku przeszedł już bardzo wiele. Kilkumiesięczne pobyty w szpitalu, bolesne zabiegi, reanimacje, które mogły skończyć się tragicznie. Jesteśmy zdruzgotani, ale każdego dnia szukamy promyków słońca w tej bardzo trudnej sytuacji. Maciuś stara się być dzielny, intensywnie ćwiczy na zajęciach z rehabilitantem, żeby tylko powstrzymać niszczycielski pochód choroby - opowiadają historię dziecka.

Rok temu Maciuś został zakwalifikowany do programu lekowego. I chociaż lekarstwo mu pomaga, to wiąże się z koniecznością przyjmowania co kilka tygodni, prawdopodobnie do końca życia, bolesnego zastrzyku w kręgosłup. Alternatywą jest terapia genowa, dopuszczona do stosowania w zeszłym roku w USA, a od kilku tygodni podawana również w Polsce, która działa inaczej niż lek, wpływając bezpośrednio na uszkodzony gen SMN1 i pomagając dostarczyć odpowiednią ilość białka. Terapia ma też inną ważną zaletę, bo polega na jednorazowym podaniu, które wystarcza na całe życie.

Mówi się, że jest to najdroższy lek świata, bo kosztuje ponad 2 miliony dolarów. Od kilku tygodni można go podać również w Lublinie, bez konieczności wyjazdu do USA. - Dlaczego nie próbowaliśmy wcześniej? Dopóki terapia była dostępna w Stanach, jednym z kryteriów dopuszczających dziecko określono wiek. Maluchy nie mogły być starsze niż 24 miesiące i dla naszego Maciusia było już za późno. W ostatnich tygodniach, wraz z pojawieniem się terapii w Europie, zmieniło się kryterium z wiekowego na wagowe i można ją zastosować u dzieci starszych, o ile nie przekroczyły 21 kg. W ten sposób otworzyły się dla nas drzwi z napisem NADZIEJA - tłumaczą rodzice chłopca.

Leczenie wiąże się z koniecznością zebrania w krótkim czasie bardzo dużych pieniędzy, dlatego rodzice proszą o pomoc. - Potrzebujemy wsparcia wielu wspaniałych osób, które pomogą nam udźwignąć ten ciężar. Sami nie damy rady... Po prostu. Nie jest łatwo to przyznać, ale nie mamy innego wyjścia. Dlatego prosimy Was. Bądźcie z nami i walczcie z nami o przyszłość naszego dziecka. Tyle możemy dla niego zrobić, a Maciuś tak bardzo nas potrzebuje - mówią.