Życie z tubulinopatią - TUBB 3. Mały Jaś potrzebuje naszej pomocy

Kiedy Edyta dowiedziała się, że jest w ciąży, towarzyszyły jej radość i strach. Bała się czy podoła wychowaniu dziecka, jednocześnie chcąc mu pokazać piękno tego świata. Jak większość kobiet będących w stanie błogosławionym po raz pierwszy, miała swoją "wizję", nie przypuszczając nawet, jak dalece będzie ona odbiegała od rzeczywistości.

- Ciąża przebiegała modelowo, czułam się świetnie, byłam aktywna i robiłam to, na co danego dnia miałam ochotę. Dyskutowaliśmy z mężem o wyborze imienia, planowaliśmy jak zorganizujemy kącik dla dziecka w małym mieszkanku i kompletowaliśmy wyprawkę, ciesząc się, że w naszym życiu zagości wkrótce zupełnie nowy człowiek i zastanawiając się do kogo będzie bardziej podobny. Towarzyszyły nam typowe emocje młodych ludzi, którzy wkrótce mają stać się rodzicami - wspomina Edyta Skolasińska.

Ich życie wywróciło się do góry nogami 9 czerwca 2021 roku, kiedy to na II badaniach prenatalnych ujawniły się pierwsze nieprawidłowości. - Podekscytowani spotkaniem z synem, zupełnie nie spodziewaliśmy się, że coś może być nie tak. Pani doktor, wywołując u nas łzy wzruszenia, pięknie opowiedziała nam o tym, co było w porządku, dochodząc w końcu do słów, które zmieniły nasze życie na zawsze, zastępując łzy wzruszenia płaczem rozpaczy - piszą rodzice Jasia.

Poszerzenie komór bocznych mózgu. Wentrikulomegalia. Tak brzmiało imię ówczesnego wroga. Zalecono rezonans magnetyczny, który mógł zostać wykonany dopiero w 30. tygodniu ciąży, kiedy to wielkość struktur mózgowych pozwalałaby na ich obserwację. Na pytanie czy rezonans dostarczy jakichkolwiek informacji na temat potencjalnych rokowań dziecka usłyszeli, że będzie on informacją dla lekarzy "jak bardzo mają się starać, żeby je uratować w przypadku powikłań ciążowych lub okołoporodowych".

- Jak bardzo mają się starać? Ratować? Jak to? Wtedy wiedzieliśmy już, że może być bardzo źle, a obraz z rezonansu tylko potwierdził nasze obawy. Od tamtej pory wiedzieliśmy, że nie tylko będziemy musieli nauczyć się być rodzicami, ale także być rodzicami dziecka z niepełnosprawnością, choć przyjęcie tego do wiadomości zajęło (a może wciąż zajmuje?) sporo czasu - zwierzają się Edyta i Bartek.

Wyniki badań rodzice Jasia konsultowali z różnymi specjalistami: pediatrą, neonatologiem, neurochirurgiem, perinatologiem, genetykiem. Nawiązali kontakt z hospicjum perinatalnym. Chcieli wiedzieć jak najwięcej. - Wszystkie użyte w opisie terminy były dla nas jedynie egzotycznie brzmiącymi, medycznymi zagadkami, których nie potrafiliśmy zinterpretować. Agenecja ciała modzelowatego? Hipoplacja móżdżku? Dysgyria? Polimikrogyria? Hipoplacja mostu? Nieprawidłowy kształt pnia mózgu? O co tu w ogóle chodzi? - zastanawiali się.

Wtedy dowiedzieli się, że ich dziecko może nie podjąć funkcji życiowych, nie oddychać, nie mieć odruchu ssania i połykania, być karmione przez sondę. Wówczas ciąża przestała być czasem radosnego oczekiwania, stając się raczej swego rodzaju wyrokiem, a poród miał ostatecznie odpowiedzieć na pytanie, z czym przyjdzie im się mierzyć. - Im bliżej terminu, tym odczuwany przez nas stres był większy. Z jednej strony bardzo chcieliśmy mieć już to za sobą, z drugiej, woleliśmy, aby ten dzień nigdy nie nadszedł. Nawet nie kompletowałam wyprawki, zakładając, że zwyczajnie może mi się ona nie przydać. Nie chciałam zostać z mnóstwem rzeczy, które tylko przypominałyby mi o tym jak miało być cudownie - wyznaje Edyta.

9 października 2021 roku przyszedł na świat Jaś, manifestując swą obecność przeraźliwym płaczem. Oddychał samodzielnie. Dostał 9 punktów w skali apgar. Po krótkim przywitaniu po drugiej stronie brzucha, maluch został zabrany na OIOM. Pierwszych kilka dni Jasiek spędził w inkubatorze. Wymagał wsparcia tlenowego ze względu na obserwowane spadki saturacji. Ładnie radził sobie z jedzeniem, choć okresowo musiał być dokarmiany przez sondę. Sytuacja zmieniła się jednak w trzeciej dobie życia, kiedy to nastąpiło załamanie jego stanu, chwilowy bezdech, drgawki.

- Nie było nas przy tym. Zostaliśmy wezwani na rozmowę z ordynatorem oraz powitani na oddziale słowami "Potrzebuję Państwa decyzji - ratować, czy nie?". Byliśmy tak zdezorientowani, jakby ktoś wymierzył nam policzek bez ostrzeżenia. Naszą radość po raz kolejny zastąpiła bezradność i rozpacz. Wyraziliśmy zgodę na bierne podanie tlenu do inkubatora i nic poza tym. Pielęgniarki poinformowały nas, że ktoś się z nami skontaktuje, jeżeli stan Jasia się pogorszy, żebyśmy mogli się z nim pożegnać. Był to zdecydowanie najcięższy dzień w moim życiu. Siedzieliśmy obok siebie, trzymając syna na rękach, nie wiedząc, czy nie jest to nasze ostatnie spotkanie - opisują rodzice Jasia.

Edyta wypisała się ze szpitala na własne życzenie. Codziennie jeździła z mężem do szpitala i spędzali tam całe wieczory. Stan Jasia się stabilizował. Wkrótce został przeniesiony z OIOMu na salę na oddziale neonatologicznym. Zaczął przyjmować leki przeciwpadaczkowe. Powtórzono rezonans magnetyczny, który tylko potwierdził zaobserwowane prenatalnie zmiany.

Diagnostyka i stabilizowanie stanu Jasia pod kątem samodzielnego jedzenia trwały jakiś czas. Kiedy dalsza hospitalizacja stawała się coraz mniej zasadna, pani doktor zdecydowała się wysłać chłopca do innego szpitala w celu poszerzenia diagnostyki, skąd ustaliła przeniesienie do kolejnego. Warunkiem przyjęcia do pierwszego z nich okazał się pobyt jednego z rodziców.

- Zdecydowaliśmy, że pojadę z nim ja. Dziewięciodniowy pobyt tam pozwolił mi dopuścić do głosu wszystkie emocje i uczucia, które starałam się wcześniej zablokować, żeby zbyt bardzo nie przywiązywać się do dziecka, które w każdej chwili mogłam stracić, a które potencjalnie nie miało nawet z nami zamieszkać. Zaczęłam odczuwać miłość i wolę walki o jak największą sprawność syna. Zaczęliśmy na szybko kompletować wyprawkę i przygotowywać mieszkanie na przyjęcie najważniejszego gościa w naszym życiu i odtąd rozpoczęła się nasza przygoda, która trwa do dzisiaj - pisze Edyta.

Jaś wymaga wielopłaszczyznowej stymulacji. Jego codzienność wypełnia rehabilitacja i liczne wyjazdy do różnych specjalistów. Każdy dzień to kolejne wyzwania, z którymi rodzina dzielnie stara się mierzyć. Jest to zadanie niełatwe. Dla niego i dla rodziców. Zadanie, z którym nie są w stanie sobie poradzić bez pomocy osób z zewnątrz.

- Jako rodzice chcemy zadbać o to, żeby dać mu jak najlepszy start i móc patrzeć jak rozwija się na miarę swoich możliwości. Będziemy bardzo wdzięczni za każde okazane wsparcie finansowe, które umożliwi nam kontynuację działań terapeutycznych, a Jaś, jeśli kiedykolwiek będzie miał taką możliwość, na pewno powie Państwu "dziękuję" - piszą rodzice chłopca.

Ponadto Edyta i Bartek założyli stronę na Facebooku, na której dzielą się informacjami nt. stanu zdrowia Jasia, a także swoimi wspomnieniami i przemyśleniami: Jestem Jaś - życie z tubulinopatią - TUBB3. - Zapraszamy Was do naszej codzienności, a jeśli trafi tutaj rodzic, który zmaga się z podobnymi problemami, będzie nam bardzo miło, jeśli podzieli się swoją historią - zachęcają.