Masę ciast oraz innych słodkości znajdziemy w Bazarku na winklu przy ul. Srebrnej w Pszczynie. Ich zakup - dorzucenie "cegiełki" wesprze rehabilitację i leczenie małego Jasia Skolasińskiego z Goczałkowic, który cierpi na tubulinopatię - TUBB 3. Jego historię opisujemy w artykule Życie z tubulinopatią - TUBB 3. Mały Jaś potrzebuje naszej pomocy.
Chłopiec ma mutację genetyczną w genie TUBB3. Wszelkie mutacje w genach tej grupy diagnozowane są jako tubulinopatia. Tubulina jest białkiem odpowiedzialnym za powstawanie struktur mózgowych. Mutacja, którą ma Jaś, wywołała zakłócenia w tym procesie, stąd liczne nieprawidłowości w budowie mózgu. Jest to złożona wada ośrodkowego układu nerwowego, co oczywiście wiąże się z wieloma problemami w codziennym funkcjonowaniu. Chłopiec zmaga się ze znacznym opóźnieniem psychoruchowym, problemem z napięciem mięśniowym, padaczką, refluksem. Mózg ludzki jest jednak neuroplastyczny. Najłatwiej jest wypracować postępy do 3-4 roku życia, dlatego Jaś przechodzi intensywną rehabilitację. Jednak na zmiany w mózgu nie ma lekarstwa. Jeśli coś nie wykształciło się w okresie prenatalnym, to nie da się tego uzupełnić / przeszczepić - wyjaśnia mama chłopca.
Jaś wymaga wielopłaszczyznowej stymulacji. Jego codzienność wypełnia rehabilitacja i liczne wyjazdy do różnych specjalistów. Każdy dzień to kolejne wyzwania, z którymi rodzina dzielnie stara się mierzyć. Jest to zadanie niełatwe. Dla niego i dla rodziców. Zadanie, z którym nie są w stanie sobie poradzić bez pomocy osób z zewnątrz. Każdy z nas może ich wesprzeć finansowo, kupując słodycze na kiermaszu, który już 2 kwietnia.
Zgodnie z Rozporządzeniem Ogólnym o Ochronie Danych Osobowych (RODO) na portalu pless.pl zaktualizowana została Polityka Prywatności. Zachęcamy do zapoznania się z dokumentem.
