U 3-miesięcznego Filipka z Jankowic wykryto SMA. Trwa zbiórka

Filipek urodził się 11 lipca, w środku lata, otrzymując od lekarzy 10 punktów w skali Apgar. Po 6 tygodniach, gdy rodzice pojechali z nim na szczepienia, pani doktor zwróciła uwagę na zmniejszone napięcie mięśniowe.

- Żaden rodzic nie chce usłyszeć słów niepokoju od pediatry, ale ta alarmowa lampka, która się wtedy zapaliła, pomogła nam bardzo szybko poznać diagnozę, nie tracąc czasu i umierających neuronów - mówią rodzice.

- W momencie pisania tych słów mija mniej więcej 48 godzin, od kiedy wiemy, że nasz 3-miesięczny synek jest chory na śmiertelną chorobę. Jeszcze kilka dni temu mieliśmy nadzieję, że będzie zdrowy, a niepokojące objawy wkrótce okażą się jedynie przykrym wspomnieniem. Nic z tego... Badanie genetyczne dało jednoznaczny wynik: SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni typu pierwszego. Diagnoza najstraszniejsza z możliwych. Jeszcze tego samego dnia dowiedzieliśmy o terapii genowej określanej mianem najdroższego leku świata, a już dzisiaj mamy zbiórkę na siepomaga.pl i prosimy Was o pomoc - apeluje mama chłopca.

Od miesiąca Filipek uczęszcza na rehabilitację, żeby nadrabiać to, co choroba już zdążyła zabrać. Wkrótce rozpocznie też leczenie refundowanym w Polsce lekiem, który trzeba przyjmować bolesnymi zastrzykami w kręgosłup. Terapia ta jednak nie działa na przyczynę, jaką jest brak odpowiedniej kopii genu, a na skutki. Dlatego konieczna jest terapia genowa i Wasza pomoc. Pomoc wielkiej armii dobrych serc, które zechcą z nami ratować Filipka!

- Będąc w ciąży, w różny sposób myślałam o tym, co nas czeka po porodzie i jak będą wyglądały nasze pierwsze wspólne miesiące. Czytałam o rozwoju dziecka - o tym, kiedy zacznie się obracać samodzielnie na brzuszek, kiedy zacznie chodzić "na czworakach", kiedy postawi swój pierwszy krok. SMA sprawia, że żaden z tych etapów może się nigdy nie wydarzyć... - mówi mama Filipka.

SMA to choroba genetyczna, która powoduje osłabienie mięśni - od tych odpowiedzialnych za poruszanie rozpoczynając, na tych, które pilnują oddychania i bicia serca kończąc. Dawniej, gdy medycyna nie była tak rozwinięta, dzieci umierały w ogromnych męczarniach, często po prostu się dusząc.

- Mamy to szczęście w nieszczęściu, że nasz synek urodził się rok po wprowadzeniu nowatorskiej terapii genowej, z której w Polsce skorzystało już kilkanaścioro dzieci. Znamy te maluszki z imienia, bo ich zbiórki na siepomaga.pl z zapartym tchem śledził niemal każdy z dostępem do Internetu. Alex, Tosia, Kacperek, Mia, Maciuś... Ich rodzice wiedzą, jak bardzo przeraża diagnoza, którą słyszysz od lekarki. Widok twojego dzieciątka, które z dnia na dzień traci siły i nabyte umiejętności. Jak trzeba się spieszyć, żeby zdążyć z podaniem terapii genowej na czas. I jak bardzo nie wiesz, co zrobić, kiedy dowiadujesz się, że to wszystko kosztuje ponad 9 milionów złotych... - czytamy w apelu rodziców na stronie zbiórki.

Środki można wpłacać poprzez portal siepomaga.pl - jeśli każdy z nas przekaże choć kilka złotych, będziemy coraz bliżej celu, jakim jest uzbieranie 9,5 miliona!